Os exames pré-natais para a identificação da síndrome de Down (SD), ou trissomia do 21, têm importância fundamental para diagnosticar complicações fetais durante a gestação. De acordo com o Dr. Marcelo Burlá, coordenador da Medicina Fetal e consultor científico da Maternidade do CHN, a condição diz respeito a uma alteração genética que provoca uma divisão celular diferenciada e, como resultado, produz um material genético extra do cromossomo 21.

As pessoas que possuem o distúrbio apresentam características físicas específicas e tempo diverso de desenvolvimento. No entanto, quando estimuladas de maneira adequada, podem ter uma vida saudável e inclusão social propícia. Segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), existem cerca de 300 mil pessoas portadoras da síndrome no Brasil.

O nome “síndrome de Down" tem o sobrenome do médico e pesquisador que primeiro descreveu o conjunto de sinais e sintomas característicos. Entre os principais estão aqueles relacionados com os aspectos genéticos individuais e questões clínicas, nutrição, estimulação, educação e contexto familiar, social e ambiental. Uma pessoa com esse quadro exige precauções especiais ao longo da vida, sobretudo em relação aos cuidados clínicos. Algumas patologias são mais comuns nas pessoas portadoras da síndrome, como problemas auditivos, doenças congênitas do coração e problemas de ordem visual. Por isso, é imprescindível o acompanhamento médico regular. 

Que exames pré-natais a gestante deve realizar?

Logo que uma mulher descobre a gravidez, ela deve dar início ao pré-natal para acompanhar sua saúde e evitar complicações graves para se proteger e preservar o bebê. Conheça a lista de exames que uma gestante não pode deixar de fazer.

• Hemograma completo – avalia os componentes do sangue, como a quantidade de plaquetas, os glóbulos brancos e os glóbulos vermelhos (hemácias). Além disso, identifica alterações como anemias, problemas de coagulação, imunidade ou um quadro de infecção.

• Grupo sanguíneo (sistema ABO) e fator RH – o sistema ABO serve para descobrir o tipo de sangue da gestante e o fator Rh para saber se ele é positivo ou negativo, para evitar a doença hemolítica perinatal.

• Urina – para verificar se há sangramento ou presença de bactérias, pus (leucócitos), proteínas ou hemácias. O exame ajuda também no bloqueio de riscos de infecções e em avaliações de problemas nos rins ou em outros órgãos.

• Fezes – mostra a presença de parasitas no intestino e detecta anemia, que pode ser agravada durante a gestação. Com isso, precisa ser tratada para não comprometer a gravidez.

• Papanicolau – chamado também de exame colpocitológico, é um teste de extrema relevância para prevenir o câncer de colo de útero.

• Sorologia para hepatites virais – serve para detectar hepatites B e C e iniciar o tratamento.

• Glicemia – mede a quantidade de glicose no sangue para analisar os níveis de açúcar. A partir daí, pode-se identificar um possível quadro de diabetes gestacional, que demanda grande atenção.

• Sorologia para citomegalovírus (CMV) – o citomegalovírus (CMV) é uma enfermidade da família dos vírus do herpes simples, genital e zóster e, ainda, da catapora. A doença também pode ser transmitida da mãe para o bebê, prejudicando o desenvolvimento do feto e levando a más-formações.

• Sorologia para HIV e VDRL – identifica se a mãe tem o vírus da Aids e da sífilis.

• Sorologia para toxoplasmose e rubéola – analisa o nível de anticorpos contra os agentes dessas enfermidades. Se diagnosticadas, a toxoplasmose e a rubéola precisam ser tratadas rapidamente para que não ocorra más-formações do feto ou problemas como cegueira e surdez.

• Ultrassonografias – durante todos os trimestres da gestação, é preciso realizar diferentes tipos de ultrassonografia, entre elas estão:

• Ultrassonografia morfológica – visualiza o feto e rastreia anomalias como síndrome de Down (morfológica de primeiro trimestre), anencefalia, hidrocefalia, hérnia diafragmática, espinha bífida e alterações nos órgãos (morfológica de segundo trimestre).

• Ultrassonografia transvaginal – tem como objetivo verificar a idade gestacional e avaliar a viabilidade e as intercorrências da gravidez.

• Ultrassom para os batimentos cardíacos do bebê – tem o propósito de observar se está tudo bem com sua saúde.

Que exame detecta a síndrome de Down na gravidez?

Um dos testes para analisar a formação do bebê é o NIPT, uma sigla em inglês para descrever o teste pré-natal não invasivo, que consiste em um exame de sangue simples que avalia o risco da presença de doenças cromossômicas. Sua eficácia é de mais de 99% para identificar casos de síndrome de Down (SD). Esse exame diferencia o DNA do feto e o da mãe, o que garante maior precisão no resultado. Além da SD, o exame pode detectar trissomia do 18 (síndrome de Edwards); trissomia do 13 (síndrome de Patau); e alterações dos cromossomos sexuais, como monossomia do X (síndrome de Turner), XXY (síndrome de Klinefelter) e XXX e XYY.

A importância do exame NIPT durante a gestação

De acordo com o Dr. Marcelo Burlá, o exame NIPT é um teste genético pré-natal que analisa o DNA fetal, com o intuito de diagnosticar possíveis alterações cromossômicas no feto e avaliar a saúde do bebê. Com cuidados bem específicos ainda durante a gestação, são evitadas complicações mais graves e mais bem-estar é fornecido ao recém-nascido.

É muito importante ressaltar que, apesar de sua grande especificidade e sensibilidade, o NIPT é um exame de rastreamento, e os resultados alterados devem ser confirmados por uma biopsia de vilo corial ou uma amniocentese, que são definitivos, porém de natureza invasiva.