O DNA humano é formado por 46 cromossomos que armazenam todas as características genéticas de cada pessoa – incluindo o sexo biológico, que é determinado pelos cromossomos sexuais X e Y, sendo XX equivalente a feminino e XY, masculino. Existem mulheres, no entanto, que nascem com um quadro chamado síndrome de Turner (ST), caracterizado pela presença de apenas um dos dois cromossomos. Saiba quais as complicações dessa disfunção e como diagnosticá-la.
O que causa a síndrome de Turner?
Mais conhecida como monossomia do cromossomo X, a síndrome de Turner é uma alteração genética rara que atinge apenas pessoas do sexo feminino e tem como causa a ausência de um dos cromossomos sexuais.
O número de casos é extremamente baixo, cerca de 1 a cada 2500 bebês nascidas no mundo, dado que faz dessa cromossopatia uma alteração rara. Em contrapartida, a porcentagem de abortos espontâneos de fetos com síndrome de Turner é extremamente alta, cerca de 98%.
Quais as características de uma pessoa com síndrome de Turner?
Para as mulheres, a ausência de um cromossomo pode significar alguns desafios ao longo da vida. Isso porque a ST tende a levar ao início tardio da puberdade, baixa estatura, infertilidade, cardiopatias e complicações renais ou na tireoide. Outras características da síndrome de Turner incluem:
- Estatura menor do que a de outros bebês;
- Pescoço curto e largo;
- Mandíbula recuada;
- Excesso de cabelo na nuca;
- Orelhas baixas ou protuberantes;
- Dedos curtos;
- No caso de recém-nascidos, edema (inchaço) nas mãos e nos pés;
- Hipertelorismo mamilar (mamilos espaçados);
- Cúbito valgo (espaçamento dos braços em relação ao corpo);
- Ausência de menstruação.
Apesar de a síndrome de Turner ser uma condição genética, ela não é hereditária, ou seja, não é passada de mãe para filha.
Diagnóstico e como identificar a síndrome antes do nascimento da criança
Por ser uma condição genética, não existe cura para a síndrome de Turner. Ainda assim, o diagnóstico se faz importante para que as disfunções possam ser controladas e acompanhadas durante toda a vida da paciente.
É possível descobrir a monossomia do cromossomo X em qualquer idade, incluindo o pré-natal, através da análise genética chamada cariótipo com bandas G. Esse exame pode ser feito a partir do líquido amniótico (durante a gestação) ou de amostras de sangue, pele ou mucosa da boca. Outro método é o NIPT (teste pré-natal não invasivo), um exame de sangue simples que avalia o risco da presença de doenças cromossômicas. Sua eficácia é de mais de 99% e além da síndrome de Turner, também detecta outras síndromes: down, Edwards, Patau e Klinefelter.
Sobre o tratamento, o dr. Marcelo Burlá, coordenador da medicina fetal e consultor científico da maternidade do CHN, explica: “Trabalhamos com reposição hormonal e, aliado a isso, é importante que a paciente conte com acolhimento familiar e apoio psicológico".
