Durante a gestação, o bebê passa por muitas fases de crescimento até a hora do parto e, durante esse período, ele pode desenvolver os chamados erros inatos do metabolismo (EIM). Trata-se de um conjunto de 700 tipos de distúrbios genéticos que tendem a ser descobertos e tratados depois do nascimento – com incidência estimada em um entre mil recém-nascidos.

Segundo a dra. Christine Tamar, coordenadora da Pediatria do CHN, essas doenças são originadas de algum defeito em enzimas importantes no organismo, o que causa interrupção de uma ou mais vias metabólicas e afeta diretamente a saúde do bebê ou criança. Entre os principais sintomas apresentados por esse conjunto de patologias estão atrasos de desenvolvimento físico e mental, convulsões, hipoglicemia (baixa quantidade de açúcar no sangue), cardiomiopatia e hepatopatia (quadro que prejudica o funcionamento adequado do fígado), mas outras manifestações podem ser observados.

Algumas doenças consideradas erros inatos do metabolismo

• Fenilcetonúria

• Fibrose Cística

• Mucopolissacaridoses

• Displasia Cleidocraniana

• Biotinidase

• Cushing

• Paramiloidose

• Tirosinemia

“Nem sempre os erros inatos do metabolismo se desenvolvem logo após o nascimento. Em alguns casos, o quadro pode mostrar seus primeiros sintomas quando a criança já tiver alguns meses ou anos de vida, sendo essencial a busca por orientação médica diante de qualquer sinal anormal na saúde ou no desenvolvimento da criança"

O diagnóstico dos EIM depende, principalmente, de uma avaliação minuciosa da equipe de neonatologia após o nascimento do bebê e também do pediatra que o acompanha durante as consultas. É importante que ele esteja atento ao seu histórico de saúde e aos de seus familiares e, caso necessário, peça exames complementares.

Caso haja alguma suspeita ainda na triagem neonatal, é importante que os médicos realizem o Perfil Metabólico para EIM, um conjunto de exames específicos que investigam os erros que normalmente causam essas doenças. Esses exames também podem ser solicitados caso haja uma suspeita clínica do médico assistente após a alta hospitalar.

Se o quadro de erro inato do metabolismo for diagnosticado, o tratamento adequado dependerá do tipo de doença apresentada pelo paciente e seu estado geral de saúde. O médico que o acompanha avaliará as formas de terapia disponíveis e conversará com sua família para que possam definir juntos o melhor caminho a ser seguido para cuidar da saúde do bebê ou da criança.