Pouco conhecida pelo público, a amiloidose cardíaca é uma condição caracterizada como doença rara, progressiva e degenerativa. Ela é causada por depósitos de proteínas insolúveis que podem ocorrer pelo corpo e que prejudicam o funcionamento de diversos órgãos de forma séria, incluindo o coração. Estes depósitos amiloides podem ser decorrentes de cadeias leves ou por uma proteína chamada transtirretina (TTR). Esta alteração na forma da TTR causando os depósitos pode ter origem genética ou não.
Segundo a Dra. Diane Ávila, cardiologista do CHN, a amiloidose com acometimento cardíaco deve ser atentada em várias fases da vida, não somente nos idosos, para evitar o diagnóstico tardio da doença e o agravamento do quadro. Isto se deve, principalmente, à falta de precisão que pode ocorrer ao interpretar os sinais e sintomas, que são sistêmicos e podem ser confundidos junto a outras doenças, principalmente por ser um paciente com insuficiência cardíaca e diversas comorbidades associadas.
Principais sinais e sintomas da amiloidose
- Falta de ar
- Fadiga/cansaço
- Palpitações
- Tonturas e/ou desmaios
- Diminuição da frequência cardíaca
- Alargamento das veias do pescoço
- Tosse seca persistente
- Acúmulo de líquido nos pulmões
- Dor abdominal
- Dor e/ou inchaço nas pernas
- Náuseas e vômitos
- Emagrecimento
- Câimbras, formigamentos e/ou dores em mãos e/ou pés
- Pode vir a precisar de muleta ou cadeira de rodas
- Hipertrofia do coração
“Os sintomas apresentados pelo paciente podem variar dependendo do tipo da doença e do estágio em que ela se encontra, podendo incluir também diminuição da sensibilidade nos pés, pernas e mãos e perda de peso sem causa aparente e queda de pressão ao levantar-se”
É essencial estar atento aos sinais e sintomas e buscar orientação médica na presença de qualquer um desses sintomas, para que o cardiologista possa avaliar a saúde do paciente, confirmar o diagnóstico de amiloidose e iniciar o tratamento adequado o quanto antes para retardar a progressão da doença.
Tratamentos para a amiloidose
Hoje, estão disponíveis duas formas de tratamento para tratar a condição por transtirretina: a primeira previne e estabiliza o acúmulo de amiloide nos tecidos (usado na neuropatia e na cardiopatia amiloide) e a segunda, mais recente, utiliza um medicamento específico (RNA de interferência) que impede a produção da proteína e contribui para o controle e progressão da doença. No caso da amiloidose, o medicamento é inovador e pode contribuir para que o paciente tenha mais qualidade de vida e uma rotina comum.
CHN realiza tratamento inovador em paciente com amiloidose
Em julho, as equipes de cardiologia e neurologia do CHN utilizaram, pela primeira vez em Niterói e terceira no estado do Rio de Janeiro, o RNA de interferência para tratar um paciente de 74 anos com amiloidose hereditária. A expectativa dos médicos é que a doença estacione e que o paciente deixe de ter perdas funcionais. Para ampliar o diagnóstico e tratamento precoce de outros pacientes com o mesmo quadro, o CHN está desenvolvendo um Centro de Referência em Amiloidose com equipe multidisciplinar, iniciativa pioneira em Niterói.