A hemofilia é uma doença genética que afeta principalmente homens e que pode passar despercebida nos primeiros anos de vida, levando a sangramentos intensos e danos irreversíveis às articulações. O diagnóstico precoce do quadro é fundamental para garantir um tratamento eficaz e evitar complicações graves.

Hemofilia: o que é?

A hemofilia é uma condição genética hereditária, ou seja, é transmitida de pais para filhos, e compromete o processo de coagulação do sangue. Dessa forma, dificulta a capacidade do corpo de controlar hemorragias de maneira eficiente.

Geralmente, indivíduos com hemofilia têm uma deficiência em um dos fatores de coagulação sanguínea, o que os torna mais propensos a sangramentos, tanto espontâneos em articulações e músculos, quanto como resultado de lesões ou procedimentos cirúrgicos.

Esse distúrbio é mais comum em homens e as mulheres podem carregar a mutação genética responsável, servindo como portadoras dos genes. Mais raramente, as mulheres com essa alteração também podem ter sintomas hemorrágicos.

Tipos de hemofilia

Existem dois tipos principais de hemofilia, classificados com base na deficiência específica do fator de coagulação no sangue.

A hemofilia A é a forma mais comum e ocorre devido à deficiência do fator VIII (oito) de coagulação. Este tipo afeta principalmente os homens e pode variar em gravidade de leve a severa, dependendo da quantidade de fator VIII presente no sangue.

Já a hemofilia B é causada pela deficiência do fator IX (nove) e tem características semelhantes à hemofilia A em termos de sintomas e de apresentação predominante no sexo masculino. Apesar de ser menos comum, a hemofilia B também pode variar em intensidade de acordo com a quantidade de fator IX no sangue.

Causas

A hemofilia é causada por uma mutação genética que afeta os genes responsáveis pela produção dos fatores de coagulação no sangue. Essa mutação está localizada no cromossomo X e é herdada de forma hereditária, passando de pais para filhos.

Como a doença está associada ao cromossomo X, ela é mais comum em homens, que só precisam de um cromossomo X com o gene mutado para desenvolver a condição.

As mulheres, por outro lado, geralmente são portadoras assintomáticas da mutação e podem transmiti-la para seus filhos. A hemofilia A resulta da deficiência do fator VIII de coagulação, enquanto a hemofilia B é causada pela falta do fator IX.

Em casos raros, a hemofilia pode surgir de forma esporádica, sem histórico familiar, devido a mutações genéticas aleatórias que afetam a coagulação sanguínea.

Sintomas de hemofilia

Os sintomas da hemofilia podem variar conforme a gravidade da deficiência dos fatores de coagulação. A seguir, estão os principais sinais associados à condição:

• Sangramentos espontâneos: ocorrem sem qualquer trauma ou lesão e costumam se manifestar em articulações como joelhos e cotovelos. Podem resultar em inchaço, dor e dificuldade de movimento, além de afetar o sistema nervoso central, trato digestivo ou trato urinário.

• Sangramentos prolongados após traumas, lesões ou cirurgias: indivíduos com hemofilia frequentemente sofrem sangramentos que persistem por mais tempo e podem ser mais graves do que o habitual após eventos traumáticos ou procedimentos médicos.

• Hematomas frequentes: mesmo traumas menores podem causar hematomas visíveis, devido ao acúmulo de sangue sob a pele causado pelo sangramento interno.

• Dores crônicas e problemas articulares: repetidos episódios de sangramento nas articulações chamados de hemartroses podem levar ao desenvolvimento de artropatia hemofílica, uma doença articular que gera dores.

Como é o diagnóstico de hemofilia?

O diagnóstico de hemofilia é realizado após uma avaliação clínica detalhada, que inclui a análise dos sintomas e histórico familiar. Os testes iniciais de triagem incluem o tempo de protrombina (TP) e o tempo de tromboplastina parcial ativada, que ajudam a identificar problemas na coagulação do sangue.

Se esses testes indicarem alterações, exames mais específicos são realizados para confirmar a presença de hemofilia e determinar seu tipo. Para um diagnóstico preciso e detalhado, é comum realizar um painel de sequenciamento genético NGS (Next Generation Sequencing).

No caso da hemofilia A, que resulta da deficiência do fator VIII de coagulação, o painel NGS para hemofilia A permite a detecção de mutações no gene responsável por essa condição.

Para a hemofilia B, que é causada pela deficiência do fator IX, o painel NGS para o gene F9 é utilizado para identificar mutações específicas. Este exame está disponível no painel NGS para hemofilia B.

Esses testes genéticos fornecem uma visão abrangente das alterações genéticas que causam a hemofilia, permitindo um diagnóstico preciso e a orientação adequada para o tratamento e aconselhamento genético.

Formas de tratamento para a hemofilia

A hemofilia não possui cura, mas o tratamento reduz os riscos e a dor, melhorando a qualidade de vida dos indivíduos.Na maioria dos casos, o tratamento envolve a reposição do fator de coagulação deficiente. Para isso, são administradas injeções intravenosas contendo o fator VIII para hemofilia A ou o fator IX para hemofilia B.

Para formas graves da doença, é recomendado o uso de terapia de reposição profilática, que consiste na administração regular de injeções do fator de coagulação em intervalos determinados para prevenir sangramentos.

Além disso, podem ser prescritos outros medicamentos para controlar sangramentos e aliviar a dor. A fisioterapia também é frequentemente recomendada para evitar danos nas articulações e melhorar a função muscular.

Com o tratamento adequado, a maioria das pessoas com hemofilia pode viver sem complicações graves.

Qual médico procurar?

A hemofilia é tratada principalmente por hematologistas, que são especialistas em doenças do sangue. No entanto, é recomendável um tratamento multidisciplinar, envolvendo profissionais como fisioterapeutas, clínicos gerais, nutricionistas e psicólogos.