O sangue é formado por inúmeras células, incluindo as hemácias (também conhecidas como glóbulos vermelhos), que contribuem para o pleno funcionamento do corpo. Uma de suas funções é o transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos, por meio da hemoglobina. Quando há queda na produção dessa proteína, ocorre a anemia. 

De forma geral, as alterações que acometem os glóbulos vermelhos são chamadas hemoglobinopatias, sendo uma das mais comuns a doença falciforme, condição genética frequentemente confundida com a anemia falciforme. Em alusão ao Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, lembrada no dia 19 de junho, a Dra. Simone Maradei, médica hematologista do Complexo Hospitalar de Niterói (CHN), esclarece as principais dúvidas sobre o tema. 

O que é doença falciforme?

A doença falciforme é causada pela presença de uma proteína anômala chamada hemoglobina S (HbS) nos glóbulos vermelhos, que causa alteração do formato da hemácia – por isso o nome falciforme –, deixando-a rígida, o que compromete a circulação sanguínea. Nesse sentido, o teste do pezinho, realizado logo nos primeiros dias de vida do bebê, é capaz de detectar mais de 50 doenças, inclusive a doença falciforme. 

Além da HbS, o paciente pode apresentar mutação em outras hemoglobinas alteradas (hemoglobinas C, D e E, por exemplo). Todas essas combinações possíveis recebem o nome de doença falciforme. Existem duas formas de doença falciforme: quando o filho herda dois genes variantes (um do pai e um da mãe), o resultado é a anemia falciforme. Se a herança genética vier de apenas um dos dois, a condição é chamada de traço falciforme. Nesse caso, a criança não apresentará sintomas da doença, mas poderá transmitir o gene para seus filhos. 

Sintomas que indicam doença falciforme e outras hemoglobinopatias

As combinações que causam a doença falciforme costumam apresentar sintomas parecidos e, por isso, o tratamento também é similar. Confira quais são os principais sinais:

• anemia – sintoma mais frequente, causado pela destruição rápida de hemácias. A transfusão de sangue pode ser necessária;
• crises de dores – duram em média quatro a seis dias e acometem os braços, as pernas, as articulações, o tórax, o abdome e as costas;
• icterícia (amarelão) – o rompimento da hemácia causa amarelamento na pele e nos olhos. Já a urina pode ficar escura;
• infecções e febre – o baço tem seu funcionamento prejudicado, fazendo com que o organismo fique mais sujeito a infecções, a principal causa de óbitos em crianças com a doença;
• síndrome mão-pé – quando há inchaço nos punhos, nos dedos e nas articulações dos bebês;
• crise de sequestração esplênica (aumento do baço) – o acúmulo de sangue no baço leva ao aumento do órgão e pode levar à morte;
• acidente vascular cerebral (AVC) – entupimento dos vasos sanguíneos com chances de causar paralisia de braços, pernas ou rosto, convulsões, coma e dificuldades da fala;
• priapismo – redução de fluxo sanguíneo no pênis, causando ereção prolongada e dolorosa. Tem mais incidência nos adolescentes;
• pneumonia – inflamação que afeta os pulmões;
• crise aplástica – interrupção da produção de hemácias pela medula óssea;
• ulcerações – feridas dolorosas e de difícil cicatrização. 

Como saber se tenho traço de anemia falciforme?

Diagnosticar a doença é essencial para dar início ao tratamento adequado e garantir o bem-estar e a qualidade de vida do paciente. Por isso, é imprescindível que os pais levem o bebê para fazer o teste do pezinho. Ele é o único exame capaz de descobrir hemoglobinopatias precocemente. 

No caso de pessoas já adultas que, por algum motivo, não tenham conhecimento de sua condição, é possível recorrer a um exame laboratorial chamado eletroforese de hemoglobina, feito com base na coleta de sangue, que mede e identifica os diferentes tipos de hemoglobina que podem ser encontrados. 

Como é tratada a anemia falciforme?

Pessoas com anemia falciforme estão sujeitas a infecções e devem manter o tratamento durante toda a vida para evitar possíveis agravamentos da doença. Os pacientes devem também evitar a desidratação ou exposição inadequada a temperaturas extremas, bem como a prática de atividades físicas muito intensas. Quanto às medicações, a Dra. Simone explica: “Para tratar as crises de dor já instaladas, utilizamos analgésicos e hidratação vigorosa. O ácido fólico é uma vitamina importante na formação das hemácias, por isso também pode ser usado". 

O transplante de medula óssea é indicado para pacientes com doença falciforme que fazem uso de hidroxiureia e apresentam, pelo menos, uma das seguintes condições:

• alteração neurológica por causa do acidente vascular cerebral (AVC);
• alteração neurológica que persista por mais de 24 horas;
• alteração radiológica;
• doença cerebrovascular associada à doença falciforme;
• mais de duas crises vaso-oclusivas graves no último ano;
• mais de um episódio de priapismo (ereção involuntária e dolorosa);
• presença de mais de dois anticorpos em pacientes sob politransfusão;
• osteonecrose em mais de uma articulação. 

Por fim, a médica recomenda: caso apresente outras complicações, é preciso dirigir-se prontamente ao serviço de saúde.